Une énorme tumeur maligne des gaines des nerfs pér

Authors: Y Mahdi F Zouaidia A Jahid K Znati Z Bernoussi F Mansouri N Mahassini

Publish Date: 2014/09/23

Volume: 7, Issue: 2, Pages: 122-125

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Abstract

La neurofibromatose 1 NF1 ou maladie de von Recklinghausen est une maladie génétique caractérisée par une grande variabilité de son expression clinique Le diagnostic est le plus souvent clinique Nous présentons un cas révélé par une énorme tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques ou MPNST malignant peripheral nerve sheath tumorUne patiente de 21 ans présentait depuis l’enfance une masse asymptomatique de la fesse droite qui a progressivement augmenté de volume et est devenue douloureuse en quelques semaines Il s’agissait d’un neurofibrome à la biopsie Une exérèse chirurgicale a été décidéeDeux masses ont été adressées au laboratoire une de 15 kg et de 40 × 40 cm et l’autre de 10 kg et de 30 × 20 cm À l’histologie et à l’immunohistochimie elles correspondaient respectivement à une MPNST et à un neurofibrome La maladie de von Recklinghausen a été évoquée Un examen clinique minutieux a permis de mettre en évidence des tâches café au lait signe cardinal de la maladieTrois à dix pour cent des patients atteints de NF1 développent une MPNST à partir de neurofibrome Dans notre cas elle a été révélatrice de la NF1 avec une zone de transformation sarcomateuse mesurant 40 cm contre une moyenne de 6 à 10 cm rapportée dans la littérature Cette dernière devra être suspectée devant certains signes cliniques La biopsie–exérèse des nodules suspects doit être réalisée dans les plus brefs délais surtout que l’imagerie manque de sensibilité et de spécificité La résection chirurgicale radicale reste le traitement de choixNeurofibromatosis 1 NF1 or von Recklinghausen’s disease is a genetic disease characterized by a great variability of clinical expression Diagnosis is usually clinical We present a case revealed by an enormous malignant peripheral nerve sheath tumor MPNSTTwo masses were sent to the laboratory one was 15 kg and 40 × 40 cm the other was 10 kg and 30 × 20 cm At histology and immunohistochemistry they corresponded to a MPNST and neurofibroma respectively von Recklinghausen’s disease was discussed A careful clinical examination revealed café au lait spots cardinal sign of the diseaseThree to ten percent of NF1 patients develop MPNST from neurofibroma In our case it was revealing of NF1 with sarcomatous transformation zone measuring 40 cm against an average of 6–10 cm reported in the literature The latter should be suspected in certain clinical signs Excisional biopsy of suspicious nodules should be performed as soon as possible especially as imaging lacks sensitivity and specificity Radical surgical resection remains the treatment of choice

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