Störungen der männlichen Gonadendifferenzierung

Authors: P Wieacker S Ledig

Publish Date: 2011/05/22

Volume: 23, Issue: 2, Pages: 231-236

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Abstract

Die XYGonadendysgenesie ist ein heterogenes Krankheitsbild und kann durch eine Entwicklungsstörung der Urogenitalleiste zur bipotenten Gonade oder durch eine Störung der bipotenten Gonade zum Hoden bedingt sein Dementsprechend können Gene der frühen Gonadendifferenzierung wie WT1 und SF1 von solchen der TestisDifferenzierung wie SRY SOX9 DMRT DAX1 WNT4 DHH CBX2 TSPYL1 ATRX und ARX unterschieden werden Bei der kompletten XYGonadendysgenesie sind die MüllerStrukuren aber keine WolffStrukturen vorhanden und es besteht ein hypergonadotroper Hypogonadismus Bei der partiellen XYGonadendysgenesie können Residuen von Müller und WolffStrukturen sowie eine Virilisierung des äußeren Genitales vorhanden sein In ungefähr einem Drittel der Fälle von XYGonadendysgenesie besteht eine syndromale Form wobei Leitsymptome auf die zugrunde liegende Ursache hinweisen Mutationen in Genen die typischerweise zu syndromalen Formen der XYGonadendysgenesie führen können allerdings auch eine nichtsyndromale Form hervorrufenXY gonadal dysgenesis is characterized by a failure of testis differentiation and can be caused either by disturbed development of the urogenital ridge to the bipotential gonad or by impaired differentiation of the bipotential gonad to testis Genes responsible for early gonadal development like WT1 and SF1 can be distinguished from genes involved in testis differentiation such as SRY SOX9 DMRT DAX1 WNT4 DHH CBX2 TSPYL1 ATRX and ARX In complete XY gonadal dysgenesis Müllerian but no Wolffian structures are present In partial XY gonadal dysgenesis remnants of Müllerian and Wolffian ducts can be present and virilization of the external genitalia can take place In about a third of cases XY gonadal dysgenesis occurs in a syndromic form In these syndromic forms the extragenital phenotypes can indicate the causative genes but these genes can also cause nonsyndromic forms of XY gonadal dysgenesis

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