Journal Title
Title of Journal: medgen
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Abbravation: medizinische genetik
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Publisher
Springer-Verlag
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Authors: U Kornak
Publish Date: 2012/12/14
Volume: 24, Issue: 4, Pages: 273-278
Abstract
Alle autosomalrezessiven CutislaxaSyndrome haben mehr oder weniger ausgeprägte progeroide Züge Sie zeigen als Gemeinsamkeit Veränderungen des Bindegewebes die u a zu faltiger schlaffer Haut führen und eine unterschiedlich starke Reduktion der Knochenmineraldichte Daneben können je nach Typ zusätzlich Haarveränderungen kardiovaskuläre neurologische gastrotintestinale und urologische Symptome bestehen Dieser Artikel gibt eine Übersicht über die klinischen Charakteristika die Gendefekte und den momentanen Wissensstand bezüglich der MechanismenAll autosomal recessive cutis laxa syndromes display more or less pronounced progeroid features Common hallmarks include the altered connective tissue that underlies the wrinkled lax skin and a variable reduction in bone mineral density Depending on the subtype other symptoms such as abnormal hair or cardiovascular neurological gastrointestinal and urological problems may arise This article gives an overview of the clinical characteristics gene defects and current knowledge concerning their pathological mechanisms
Keywords:
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