IonNeurONet – Deutsches Netzwerk für neurologische

Authors: B Zurek H Graessner H Lerche IonNeurONet Konsortium

Publish Date: 2013/12/19

Volume: 25, Issue: 4, Pages: 501-505

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Abstract

IonNeurONet ist ein vom Bundesministerium für Bildung und Forschung BMBF gefördertes Verbundforschungsprojekt der Universitäten Tübingen und Ulm sowie der CeGaT GmbH Tübingen mit dem Ziel die Erkrankungsmechanismen seltener neurologischer und ophthalmologischer Ionenkanalerkrankungen aufzuklären die als Basis für die Entwicklung neuer Therapien dienen können Der Aufbau eines klinischen Netzwerks soll die nationale Versorgung für diese seltenen und oftmals unerkannten Erkrankungen bereitstellen Ein auf Next Generation Sequencing NGS basierends schnelles und effizientes genetisches Diagnostikwerkzeug wurde bereits entwickelt Es wird fortlaufend durch neue Krankheitsgene die mittels Exomsequenzierung identifiziert wurden ergänzt Weitere Teilprojekte beschäftigen sich mit detaillierten funktionellen physiologischen Studien in heterologen Expressionssystemen sowie in Muskel und Nervenzellen Das Projekt etabliert Plattformen für genetische und bioinformatische Analysen automatisierte und detaillierte funktionelle Studien intrazellulären Transport von Membranproteinen und induzierte pluripotente StammzellenIonNeurONet is a collaborative research project involving the Universities of Tübingen and Ulm and CeGaT GmbH Tübingen that is funded by the German Federal Ministry of Education and Research It aims to unravel the pathomechanisms of rare neurological and ophthalmological ion channel disorders providing the basis for the development of novel therapies Establishment of a clinical network will provide nationwide care for these rare and often unrecognized disorders A quick and efficient genetic diagnostic tool based on next generation sequencing NGS has already been developed It will regularly be updated with novel disease genes identified by whole exome sequencing Other subprojects focus on detailed functional physiological studies in heterologous expression systems muscle and nerve cells The project establishes platforms for genetic and bioinformatics analyses automated and deep functional studies channel trafficking and induced pluripotent stem cells

Keywords: