Xeroderma pigmentosum

Authors: B Emmert E Hallier MP Schön S Emmert

Publish Date: 2011/01/19

Volume: 62, Issue: 2, Pages: 91-97

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Abstract

Das rezessiv vererbte NukleotidExzisionsReparatur NERDefektsyndrom Xeroderma pigmentosum XP gilt als Modellerkrankung für UVinduzierten Hautkrebs XP ist charakterisiert durch eine erhöhte Sonnenlichtempfindlichkeit die Entwicklung von Hyperpigmentierungen und poikilodermischen Hautveränderungen in den sonnenbelichteten Arealen und einem mehr als 1000fach erhöhten Hautkrebsrisiko für Melanome Plattenepithel und Basalzellkarzinome Man unterscheidet 7 Komplementationsgruppen XPA bis XPG welche die bei den XPPatienten defekten Gene repräsentieren Eine zusätzliche XPVariante XPV die klinisch nicht unterscheidbar ist weist einen Defekt der transläsionalen Synthese von DNAPhotoprodukten auf Ein besseres Verständnis der Hautkrebsentstehung kann allgemein helfen Individuen mit einem erhöhten Risiko zu identifizieren die sich dann besonders z B im beruflichen Umfeld vor UVStrahlung schützen sollten Unter welchen Voraussetzungen eine durch UVLicht induzierte Hautkrebserkrankung als Berufskrankheit in Verbindung mit der derzeit gültigen Berufskrankheitenverordnung BKV anzuerkennen ist wird gerade geprüftThe recessively inherited nucleotide excision repair NER defect syndrome xeroderma pigmentosum XP serves as a model disease for UVinduced skin cancer XP is characterized by sunsensitivity freckling and poikilodermic skin changes in sunexposed areas and a more than 1000fold increased risk of skin cancer including melanoma as well as basal and squamous cell carcinomas Seven XP complementation groups XPA to XPG are known to date representing the defective genes in XP patients An additional “variant” form XPV which is clinically indistinguishable from the complementation groups exhibits defective translesional synthesis An enhanced understanding of skin cancer development in general can help to identify individuals at an increased risk who should take special precautions for example to avoid occupational exposures The position of skin cancer induced by UVlight as an occupational disease in the ordinance on industrial diseases BKV is currently a topic of research and discussion in Germany

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