Arthrogryposis multiplex congenita und Retinitis p

Authors: N Stübiger S Biester C Deuter E Zrenner D Besch

Publish Date: 2009/06/06

Volume: 106, Issue: 12, Pages: 1121-

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Abstract

Unter einer Arthrogryposis multiplex congenita AMC versteht man ein heterogenes Krankheitsbild unter welchem klinisch unterschiedliche Typen bekannt sind Die „Arthrogryposis“ selbst stellt eine nichtprogressive Erkrankung dar die durch kongenitale Kontrakturen verschiedener Gelenke in unterschiedlichen Körperregionen charakterisiert ist und als Manifestation bei einigen Syndromen auftritt Innerhalb dieser Syndromenkomplexe wurde in der Literatur bisher eine ophthalmologische Beteiligung in Form einer Retinopathie bei lediglich 2 Patienten beschriebenEin 12 Jahre altes Mädchen mit einer AMC stellte sich in unserer Ambulanz vor da sie seit 1 Jahr eine Sehverschlechterung beidseits bemerkt hatte Der ermittelte Visus lag bei R/L 05/08 das Gesichtsfeld zeigte eine konzentrische Einengung für kleine Gesichtsfeldmarken Am Fundus war ein ubiquitär atrophes Pigmentepithel auffällig Bei den elektrophysiologischen Untersuchungen fanden wir stark reduzierte Antworten des skotopischen Elektroretinogramms ERG sowie verzögerte Zapfenantworten Das multifokale Elektroretinogramm mfERG zeigte sich mit zentral wie auch peripher verringerten Amplituden ebenfalls pathologisch Fünf und 8 Jahre später konnten wir die Patientin erneut untersuchen Der Visus war auf R/L 005/01 abgefallen ebenso hatten sich der Gesichtsfeldbefund und das ERG massiv verschlechtert das mfERG war zwischenzeitlich nicht mehr messbarDie Patientin wies außer der Arthrogryposis multiplex congenita und der Retinitis pigmentosa keine weiteren Erkrankungszeichen insbesondere keine zerebrale Retardierung auf Wir beschreiben hier einen ungewöhnlichen Fall bei welchem es sich möglicherweise um ein neues Arthrogryposissyndrom handeltArthrogryposis multiplex congenita AMC is a heterogeneous pattern of symptoms consisting of clinically different types AMC is a nonprogressive condition which is characterized by congenital contracture of several joints in different body areas and may also occur as a manifestation of other syndromes In such syndromes retinopathy as an ophthalmological manifestation of AMC has been described in the literature in only two patientsA 12yearold girl with AMC presented with progressive visual loss since 1 year Visual acuity was 05 in the right and 08 in the left eye Visual fields were concentrically constricted Funduscopy revealed an atrophic retinal pigment epithelium of the whole fundus with vital optic discs In the scotopic electroretinogram ERG amplitudes were dramatically decreased or absent and cone signals were delayed The multifocal ERG mfERG presented pathologically reduced amplitudes in the macular region as well as in the periphery Examinations 5 and 8 years later revealed a reduction of visual acuity to 005 in the right and to 01 in the left eye in addition the results of perimetry and of the GanzfeldERG had deceased and the mfERG was no longer measurable

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