Authors: M Ptok S Morlot
Publish Date: 2009/06/24
Volume: 57, Issue: 7, Pages: 685-689
Abstract
Die MosaikTrisomie 8 ist gekennzeichnet durch des Vorliegen einer Trisomie 8 3fach – d h trisom – vorhandenes Chromosom 8 anstelle 2fach – d h disom nur in einem Teil der untersuchten Körperzellen Der Karyotyp ist 46XX/47XX+8 bzw 46XY/47XY+8 Typischerweise finden sich bei betroffenen Patienten u a eine Entwicklungsretardierung Skelettfehlbildungen Gesichtsdysmorphien evtl Hirnfehlbildungen oder eine große Variabilität weiterer möglicher Fehlbildungen oder körperlicher AuffälligkeitenHier wird über einen 310 Jahre alten Jungen berichtet bei dem u a eine Wirbelfehlbildung und eine CorpuscallosumFehlbildung bekannt waren der aber insbesondere wegen einer Sprachentwicklungsstörung vorgestellt wurde Die dann eingeleitete humangenetische Untersuchung führte zur Diagnose der MosaikTrisomie 8Constitutional trisomy 8 mosaicism 46XX/47XX+8 or 46XY/47XY+8 is characterized by trisomic distribution of chromosomes in some but not all cells of the body The full condition presents with physical stigmata skeletal abnormalities and a mild to moderate cognitive impairment
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